ლაფორას სინდრომი

(Lafora G.R.). მიოკლონუს-ეპილეფსიის ერთ-ერთი ფორმა, ხასიათდება ბადურის დაზიანებით და სიბრმავით. ტიპურ ეპილეფსიურ ტონურ-კლონურკრუნჩხვით გულყრებთან ერთად აღინიშნება მიოკლონური შეკრთომები სხეულის სხვადასხვა ნაწილებში როგორც ეპილეფსიური გულყრის დროს. ასევე გულყრათაშორის პერიოდებში. პიროვნული ცვლილებები – ასპონტანობა, პასიურობა, აპათია. პათოლოგანატომიურად – დეგენერაციული ცვლილებები ნათხემში, ექსტრაპირამიდულ სისტემაში, პერიფერიული ნერვების ღერძილცილინდრებში გულის და ღვიძლის უჯრედებში, კუნთებში, ბადურაში. მეტაბოლიზმის დარღვევა [შარდში მუკოპოლისაქაროდების დონის მომატება, ღვიძლის უჯრედის ციტოპლაზმაში მუკოპოლისაქარიდული ჩართვების არსებობა (ლაფორას სხეულაკები)]. დაავადება მემკვიდრეობითია, გადაცემის ავტოსომურ-რეცესიული ტიპი