კარპენტერის სინდრომი

(Carpenter G., 1909). ხასიათდება ოლიგოფრენიით, სიმსუქნით და ჩანასახის სტიგმატიზაციის ნიშნებით. გონებრივი ჩამორჩენა გამოხატულია მნიშვნელოვნად. დამახასიათებელია სახის, სხეულის, კიდურების პროქსიმალური ნაწილების სიმსუქნე. ტიპურია აკროცეფალია, თავის ქალას ასიმეტრია, ბრტყელი ცხვირის ფუძე, ჰიპერტელორიზმი, „ანტიმონგოლოიდური“ თვალის ნაპრალი, თვალის შიგნითა კუთხის ლატერალურად გადანაცვლება, ეპიკანტი, ქვედა ყბის ჰიპერპლაზია, მტევნის III-V თითების სინდაქტილია, ბრაქიმეზოფალანგია, პრეაქსიალური პოლიდაქტილია, ტერფის თითების სინდაქტილია. არსებობს ვარაუდი დაავადების მემკვიდრეობითი ხასიათის შესახებ, რაც გამოწვეულია ავტოსომურ-რეცესიული გენით. კლინიკური სურათი მსგავსია ლორენს-მუნ-ბიდლის სინდრომისა (სიმსუქნე, ჰიპოგენიტალიზმი, პოლიდაქტილია) და აპერის სინდრომისა (აკროცეფალია, სინდაქტილია), რაც საფუძვლად დაედო მათი გენეტიკური მსგავსების ჰიპოთეზას (Tamtamy S.A)