აკროცეფალოსინდაქტილია

დამახასიათებელია „კოშკისებური“ თავის ქალა შებრტყელებული კეფით და წინ წამოწეული შუბლის მიდამოთი, მთვარისებური სახე, ყურის ნიჟარების დეფორმაცია, ეგზოფთალმი, ჰიპერტელორიზმი, უნაგირა ცხვირი, ზოგჯერ რბილი და მაგარი სასის შეუხორცებლობა, ზედა ყბის განუვითარებლობა, ქვედაყბის პროგნატიზმი, ზედა და ქვედა კიდურებზე სინდაქტილია ძვლების ჩათრევით, ზოგჯერ რამდენიმე თითისათვის ერთი ფრჩხილის განვითარებით. მხედველობის ნერვების ატროფია. შინაგანი ორგანოების ანომალია. თვალის მამოძრავებელი ინერვაციის დარღვევა. გონებრივი ჩამორჩენილობა მსუბუქი დებილობიდან იდიოტიამდე, ფსიქოორგანული სინდრომი; ზოგ შემთხვევაში ინტელექტის პათოლოგია არ აღინიშნება. აკროცეფალოსინდაქტილია თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადებაა (გადაცემის დომინანტური ტიპი). მიეკუთვნება განვითარების ანომალიებს. (Apert E., 1906).