ქვემწვავე ხანგამოშვებითი პორფირია

დომინანტურად განპირობებული პორფირინის ცვლის დეფექტი. შეტევის დროს შარდში აღინიშნება დიდი რაოდენობით პორფობილინოგენი, დელტაამინოლევულინის მჟავა და კორპროპორფირინი, დაავადების შვედური ტიპით მიმდინარეობის დროს პორფირინების გამოყოფა გრძელდება შეტევის შემდეგაც, ხოლო სამხრეთაფრიკული ტიპის დროს - პორფირინების გამოყოფა შარდში წყდება და დგება კლინიკური გაუმჯობესება. შედარებით ხშირად ავადდებიან ქალები. დისტმეტაბოლური მოშლის პირველადი კერაა ღვიძლი. დაავადება, ჩვეულებრივ, იწყება პუბერტატულ ასაკში ან უფრო გვიან. დამახასიათებელია: მწვავე ტკივილის შეტევები მუცლის არეში, ყაბზობა, ღებინება, ტაქიკარდია, არტერიული ჰიპერტენზია, აღმავალი პერიფერიული დამბლები, პროცესში სუნთქვაში მონაწილე კუნთების ჩათრევით, ცნობიერების აბნევა, ეპილეფსიური სტატუსი. პროგნოზი არაკეთილსაიმედოა, ავადმყოფების დაახლოებით ნახევარი იღუპება ერთ– ერთი შეტევის დროს. პათოლოგანატომიურად – ზურგის ტვინის წინა რქების უჯრედების და პერიფერიული ნერვული ბოჭკოების დემიელინიზაცია