ჰალერვორდენ-შპატცის დაავადება

დაავადება იწყება ბავშვთა და მოზარდთა ასაკში (სიცოცხლის 1-2 ათწლეული) დამახასიათებელია სიარულის პროგრესირებადი დარღვევა. მზარდი კუნთოვანი რიგიდობა ექსტრაპირამიდული ტიპით, პირამიდული სიმპტომატიკა. მეტყველების დარღვევის და დემენციის თანდათანობით განვითარება, დისფაგია. სუნთქვის დარღვევა. ქორეაფორმული და ათეტოზური ტიპის უნებლიე მოძრაობანი. ეპილეფსიფორმული გულყრები. ხანგრძლივობა 8-15 წელი. სიკვდილი სრული მარაზმის მდგომარეობაში, ჩვეულებრივ 30 წლამდე. დაავადება ატარებს ოჯახურ- მემკვიდრეობით ხასიათს (ავტოსომურ-რეცესიული ტიპი). მორფოლოგიურად - მკრთალი ბურთის და შავი სუბსტანციის ბადისებრი წარმონაქმნის გადაგვარება. პათოგენიზმი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს რკინისა და ლიპიდების ცვლის დარღვევა. Hallerworden J., Spatz H., 1922