გოშეს დაავადება

(Gaucher F.Ch., 1882). ოჯახურ-მემკვიდრეობითი პათოლოგია გადაცემის ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით. ხასიათდება ნივთიერებათა ცვლის მოშლით (ცერებროზიდული ლიპიდოზი), ორგანიზმში ცერებროზიდი კერაზინის დაგროვებით. დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა აქვს მკერდის ძვლის და ელენთის პუნქტატში კერაზინით მდიდარი გოშეს უჯრედების აღმოჩენას. ტიპურია ელენთის, ზოგჯერ ღვიძლის და ლიმფური კვანძების გადიდება. კანისა და პირის ღრუს ლორწოვანი გარსების მოყავისფრო-ყვითელი პიგმენტაცია. ბავშვთა ასაკში დაავადების დაწყებისას – ზრდის შეჩერება. სისხლში-ჰიპოქრომული ანემია, ლეიკოპენია, ჰემორაგიული დიათეზი. ძვლებში გოშეს უჯრედების გავრცელება იწვევს ოსტეოპოროზს. გოშეს დაავადების მწვავე ფორმა აღინიშნება ჩვილ ბავშვებში. მთავრდება სიკვდილით დაავადების დაწყებიდან რამდენიმე თვეში; ვლინდება კუნთოვანი რიგიდობით, თვალის მამოძრავებელი კუნთების დამბლებით და ბულბური სიმპტომებით. ქრონიკული ფორმა ვლინდება ახალგაზრდა ასაკში და მოზრდილებში; მიმდინარეობს შეტევისმაგვარად, ზოგჯერ ხანგრძლივი რემისიებით. ქრონიკული ფორმის დროს ნევროლოგიურად – მეტყველების და ყლაპვის მოშლა, ნათხემის სიმპტომები. კუნთთა ტონუსის მომატება სპასტიკური ტიპით. ეპილეფსიფორმული გულყრები. ფსიქიკის მხრივ – პიროვნული ცვლილებები. ინტერესების შეზღუდვა, მზარდი დემენცია. ფსიქოზური მდგომარეობანი (Weinschenk C., 1954) – აფექტის შეუკავებლობა, მრისხანება, აგრესიულობა. პერიოდულად აგზნების მდგომარეობანი დეპრესიული ან ეიფორიული აფექტით. აგზნების დროს აღინიშნება შარდისა და განავლის შეუკავებლობა, საკვებისა და სხვადასხვა ნივთების უაზრო შეგროვება. ზოგჯერ – სმენითი ჰალუცინაციები