penetrance
ტიმოფეევ რისოვსკიმ გამოიყენა პირველად ეს ტერმინი 1927 წ. გენის გამოვლინების სიხშირე ან ალბათობა. პენეტრანტობა განისაზღვრება პოპულაციაში მოცემული გენის მატარებელი იმ ინდივიდთა პროცენტის მიხედვით, რომლებშიც ეს გენი ფენოტიპურად გამოვლინდა. არჩევენ სრულ პენეტრანტობას (ალელი ვლინდება ყველა ინდივიდში) და არასრულ პენეტრანტობას (ალელი არ ვლინდება ინდივიდთა A B ა ბ ნაწილში). პენეტრანტობა გამოიხატება რიცხობრივად პროცენტებში. მაგ.: პენეტრანტობის 25% იმაზე მიუთითებს, რომ გარკვეული გენის მატარებელი გენოტიპების მხოლოდ 1/4-ში ვლინდება ამ გენის ფენოტიპური ეფექტი. სრულ პენეტრანტობაზე ლაპარაკობენ მაშინ, თუ დომინანტი ან ჰომოზიგოტი რეცესივი ალელი ყველა ინდივიდში ვლინდება (100%). არასრული პენეტრანტობა დამახასიათებელია მრავალი გენისათვის. მაგ. ადამიანში ბარძაყის თანდაყოლილი ამოვარდნილობა 25%-ია. არასრული პენეტრანტობა შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც გენეტიკური მიზეზებით, ისე გარემო პირობების გავლენით. გენების გამოვლენის არასრული პენეტრანტობის განსაკუთრებულ შემთხვევად შეიძლება ჩაითვალოს ის ნიშნები, რომლებიც სქესით არის განსაზღვრული. მაგ.: ბუმბულის შეფერილობა, კვერცხმდებლობა, რძის ცხიმიანობა და აგრეთვე სქესზე დამოკიდებული ის ნიშნებიც, როგორიცაა ადამიანებში სიმელოტის გამომწვევი გენი, რომელიც იწვევს სიქაჩლეს მამაკაცებში როგორც ჰომოზიგოტური, ისე ჰეტეროზიგოტური გენოტიპის დროს. ქალებში კი მხოლოდ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში იწვევს თმის გამეჩხერებას.
Source: ზოგადი და სამედიცინო გენეტიკის ლექსიკონი / ქეთევან გოგინაშვილი, შორენა შარია ; [რედ. აივენგო შათირიშვილი].საგამომცემლო ცნობები. თბილისი, 2011.
to main page 
top of page