აუტოსომებთან ან X ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული მემკვიდრულობის ტიპის გენური დაავადება, რომელიც განპირობებულია სფიგნოლიპიდების დაშლის მაკატალიზებელი ფერმენტის სინთეზის დარღვევით.
Source: ზოგადი და სამედიცინო გენეტიკის ლექსიკონი / ქეთევან გოგინაშვილი, შორენა შარია ; [რედ. აივენგო შათირიშვილი].საგამომცემლო ცნობები. თბილისი, 2011.