ჰისტიდინის ცვლის მოშლით განპირობებული მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ვლინდება ბავშვის ნერვულ-ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენის ფორმით.
Source: ზოგადი და სამედიცინო გენეტიკის ლექსიკონი / ქეთევან გოგინაშვილი, შორენა შარია ; [რედ. აივენგო შათირიშვილი].საგამომცემლო ცნობები. თბილისი, 2011.