მეთიონინის ცვლის მოშლით გამოწვეული მემკვიდრული დაავადება, რომლისათვისაც დამახასიათებელია შემაერთებელი ქსოვილის ნერვული, ძვალ-კუნთოვანი და გულსისხლძარღვთა სისტემების დაზიანება.
Source: ზოგადი და სამედიცინო გენეტიკის ლექსიკონი / ქეთევან გოგინაშვილი, შორენა შარია ; [რედ. აივენგო შათირიშვილი].საგამომცემლო ცნობები. თბილისი, 2011.