ფენილალანინი, კეტონები, – მემკვიდრული დაავადებაა, რაც განპირობებულია ფენილალანინის ცვლის დარღვევით. ამ დროს ფენილალანინი და ფენილპიროყურძნის მჟავა გროვდებიან სისხლში და გამოიყოფიან შარდით. ამასთან ერთად ადგილი აქვს ფენილალანინის თიროზინად გარდაქმნის რეაქციის ბლოკირებას. დაავადებულში ეს ვლინდება ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენით, მოძრაობისა და კუნთური ტონუსის დარღვევით. გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.
Source: გოგიჩაძე გიორგი, ლექსიკონი ბიოლოგიური და სამედიცინო ტერმინები და ცნებები / გ. გოგიჩაძე, გ. კანდელაკი, თ. გოგიჩაძე. - თბ. : [მერიდიანი], 2011. - 442გვ. ; 20სმ.. - ყდაზე ავტ. მითით. არ არის. - რეზ. რუს. და ინგლ.. - ISBN: 978-9941-10-427-5[MFN: 146200]
to main page 
top of page