E. phenilketonuriaRus. фенилкетонурияL. phenilketonuria (ფენილალანინი, კეტონები, ბერძნ. uron შარდი) - მემკვიდრული დაავადებაა, რაც განპირობებულია ფენილალანინის ცვლის დარღვევით. ამ დროს ფენილალანინი და ფენილპიროყურძნის მჟავა გროვდებიან სისხლში და გამოიყოფიან შარდით. ამასთან ერთად, ადგილი აქვს ფენილალანინის თიროზინად გარდაქმნის რეაქციის ბლოკირებას. დაავადებულში ეს ვლინდება ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენით, მოძრაობისა და კუნთური ტონუსის დარღვევით. გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით.
Source: გოგიჩაძე, გ. სამედიცინო ტერმინოლოგიის ქართულ-ინგლისურ-რუსულ-ლათინური განმარტებითი ლექსიკონი / გ. გოგიჩაძე, ა. გედენიძე, ჯ. ჭუმბურიძე ; [რედ.: ნოდარ ჭიჭინაძე, ალექსანდრე ქორელი]. - თბ. : მერიდიანი, 2009. - 496გვ. ; 20სმ.. - ბიბლიოგრ.: გვ. 394-395. - ISBN: 978-9941-10-174-8[MFN: 138888]