სინდრომი დაუნის
NPLG Wiki Dictionaries გვერდიდან
(სხვაობა ვერსიებს შორის)
(→წყარო) |
|||
| ხაზი 1: | ხაზი 1: | ||
| + | [[ფაილი:Daunis sindromi.jpg|thumb|250პქ|ბავშვი,დაუნის სინდრომსათვის დამახასიათებელი ნიშნებით]] | ||
'''სინდრომი, დაუნის''' - (Dawn syndrome), [[გონებრივი ჩამორჩენილობა|გონებრივი ჩამორჩენილობით]] და დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებით გამოხატული აუტოსომური ქრომოსომის ანომალია უმეტეს შემთხვევაში ანომალია წარმოადგენს G ჯგუფის ქრომოსომების ტრისომიას; სხვა შემთხვევებში G აღინიშნება D/G ტრანსლოკაცია, G/G ტრანსლოკაცია ან მოზაიციზმი. | '''სინდრომი, დაუნის''' - (Dawn syndrome), [[გონებრივი ჩამორჩენილობა|გონებრივი ჩამორჩენილობით]] და დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებით გამოხატული აუტოსომური ქრომოსომის ანომალია უმეტეს შემთხვევაში ანომალია წარმოადგენს G ჯგუფის ქრომოსომების ტრისომიას; სხვა შემთხვევებში G აღინიშნება D/G ტრანსლოკაცია, G/G ტრანსლოკაცია ან მოზაიციზმი. | ||
14:09, 13 სექტემბერი 2018-ის ვერსია
სინდრომი, დაუნის - (Dawn syndrome), გონებრივი ჩამორჩენილობით და დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებით გამოხატული აუტოსომური ქრომოსომის ანომალია უმეტეს შემთხვევაში ანომალია წარმოადგენს G ჯგუფის ქრომოსომების ტრისომიას; სხვა შემთხვევებში G აღინიშნება D/G ტრანსლოკაცია, G/G ტრანსლოკაცია ან მოზაიციზმი.
დაუნის სინდრომის სიხშირე წარმოადგენს 550 ცოცხლად დაბადებულ ბავშვზე დაახლოებით 1 შემთხვევას, უფრო ხშირია ხანდაზმულ მშობიარეებში. გონებრივი ჩამორჩენილობის დონე შეიძლება სხვადასხვა იყოს, მაგრამ ინტელექტის კოეფიციენტი (IQ) სტანდარტულ ტესტებში 70-ს იშვიათად აღემატება.
ფიზიკური ნიშნებია:
- დამახასიათებელი სახის ნაკვთები;
- ხელისგულზე მხოლოდ ერთი ნაკეცის არსებობა;
- გადიდებული და დაკვალული ენა;
- ჰიპოტონია;
- სიმაღლეში ჩამორჩენა;
- თანდაყოლილი გულის მანკი და კუჭ-ნაწლავის დაავადებები.
დაავადება პირველად აღწერა Dawn-მა (1828-1896).
