კრეიტცფელდტ-იაკობის დაავადება
Creutzfeldt-Jakob-ის დაავადება (CJD) ძირითადია პრიონული დაავადებების ჯგუფში. ყოველ წელიწადს ერთ მილიონ მოსახლეზე 1 ახალი შემთხვევა ვლინდება. გარკვეული შემთხვევები აუტოსომურ დომინანტური ტიპით გადადის, როდესაც არის PrP გენის კონკრეტული მონაკვეთისა და სიგრძის დაზიანება. ასევე, დაავადება შეიძლება იატროგენულად განვითარდეს, მაგ., ჰიპოფიზისგან წარმოებული ზრდის ჰორმონით, დაბინძურებული ნეიროქირურგიული ინსტრუმენტებით, ან უხარისხო ქირურგიული მასალით, ან, შესაძლოა, სისხლის გადასხმით. ინკუბაციური პერიოდი დაახლოებით 20 წელია. ინფიცირების პოტენციური საშიშროების გამო არც ერთი დაავადებული პირი არ შეიძლება იყოს ორგანოს ან სისხლის დონორი.
სპორადიული CJD შემთხვევები ორივე სქესთან თანაბრად გვხვდება. დაავადება, ჩვეულებრივ, 50-60 წლის ასაკში იწყება. პირველი ნიშანი მეხსიერების დაქვეითებაა, რასაც თან სდევს ქცევითი დარღვევები, პიროვნული ცვლილებები, რაც ფსიქიატრთან ვიზიტის მიზეზი ხდება. ხშირია ვიზუალური სიმპტომები, ნათხემის დაზიანების ნიშნები, უნებლიე მოძრაობები, მიოკლონური კრუნჩხვები და სხვა მოტორული ნიშნები. კრუნჩხვითი შეტევები დაავადების მოგვიანებით სტადიაზე ვითარდება. დაავადება უწყვეტად და სწრაფად პროგრესირებს და 6 თვეში, შესაძლოა, სიკვდილით დასრულდეს. ეეგ-ზე სამფაზური განმუხტვა (1-2Hz), ანამნეზსა და სწრაფ მიმდინარეობასთან ერთად, დიაგნოსტიკურად სარწმუნოა. თავზურგტვინის სითხეში ბიოქიმიურად ვლინდება „14-3-3 პროტეინები”, რასაც, ასევე, დიდი დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა აქვს. თუმცა, იმისთვის, რომ პაციენტს სიცოცხლეშივე ზუსტი დიაგნოზი დავუსვათ, საჭიროა ტვინის ბიოფსია.
ბრიტანეთში ყველა პრიონული დაავადების მქონე პაციენტი ან მისი მონაცემები იგზავნება ედინბურგის ეროვნული მეთვალყურეობის ცენტრში.
Creutzfeldt-Jakob-ის დაავადების (ახალი) ვარიანტი
1996 წელს ბრიტანეთში Creutzfeldt-Jakob-ის ერთ-ერთი ვარიანტის (vCJD) გამოვლენისა და აღწერის შემდეგ, პრიონული დაავადებების მიმართ ინტერესი გაიზარდა. მას შემდეგ 150 შემთხვევა შეისწავლეს, რომლებიც დაკავშირებული იყო იმ დროს ინგლისში გავრცელებულ მსხვილფეხა საქონლის ღრუბლისებრი ენცეფალოპათიის (BSE) ეპიდემიასთან. vCJD-ისა და BSE-ს შემთხვევების შედარებისას გამოვლინდა მსგავსება პრიონულ შტამებს შორის და დაასკვნეს, რომ პიროვნება დაინფიცირებული ხორცით დაავადდა (Harrison, 1997). ძნელი სათქმელია, არსებული შემთხვევები რამდენად მიუთითებს მომავალში უფრო მოცულობითი ეპიდემიების განვითარებაზე, ამჟამად ითვლება, რომ ეს აღარ განმეორდება. გამოვლენილია პოლიმორფიზმი პრიონის გენის 129-ე კოდონში, რომელიც მეთიონინისა და ვალინის კოდირებას ახდენს. ყველა vCJD შემთხვევაში იყო ჰომოზიგოტური ფორმები მეთიონინით (ზოგად პოპულაციაში 40%-თან შედარებით), რაც მიუთითებს იმაზე, რომ ასეთი გენეტიკური მახასიათებლების მქონე ქვეჯგუფი მეტადაა მიდრეკილი vCJD-სადმი
CJD-ის სხვა ფორმებისგან განსხვავებით, vCJD-ს ახასიათებს უფრო ადრეული დასაწყისი, ნელი მიმდინარეობა და ფსიქიკური აშლილობების (დეპრესია, პიროვნული ცვლილებები) არსებობა (Spencer et al., 2002); ეეგ ცვლილებები ნაკლებად აღინიშნება. მაგნიტურ-რეზონანსული გამოკვლევით გამოვლენილი „პულვინარული“ ნიშანი (ჰიპერინტენსივობა თალამუსში) მნიშვნელოვანი და არაინვაზიური დიაგნოსტიკური მახასიათებელია. vCJD-ს დიაგნოსტიკისთვის შეიძლება ნუშისებრი ჯირკვლის ბიოფსიაც, თუმცა, ამ გამოკვლევის კლინიკური მნიშვნელობა საეჭვოა.
