სინდრომი დაუნის

ბავშვი,დაუნის სინდრომსათვის დამახასიათებელი ნიშნებით

სინდრომი, დაუნის - (Dawn syndrome), გონებრივი ჩამორჩენილობით და დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებით გამოხატული აუტოსომური ქრომოსომის ანომალია უმეტეს შემთხვევაში ანომალია წარმოადგენს G ჯგუფის ქრომოსომების ტრისომიას; სხვა შემთხვევებში G აღინიშნება D/G ტრანსლოკაცია, G/G ტრანსლოკაცია ან მოზაიციზმი.

დაუნის სინდრომის სიხშირე წარმოადგენს 550 ცოცხლად დაბადებულ ბავშვზე დაახლოებით 1 შემთხვევას, უფრო ხშირია ხანდაზმულ მშობიარეებში. გონებრივი ჩამორჩენილობის დონე შეიძლება სხვადასხვა იყოს, მაგრამ ინტელექტის კოეფიციენტი (IQ) სტანდარტულ ტესტებში 70-ს იშვიათად აღემატება.

ფიზიკური ნიშნებია:

• დამახასიათებელი სახის ნაკვთები;
• ხელისგულზე მხოლოდ ერთი ნაკეცის არსებობა;
• გადიდებული და დაკვალული ენა;
• ჰიპოტონია;
• სიმაღლეში ჩამორჩენა;
• თანდაყოლილი გულის მანკი და კუჭ-ნაწლავის დაავადებები.

დაავადება პირველად აღწერა Dawn-მა (1828-1896).

წყარო

ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის ფსიქიატრიის ლექსიკონები