სინდრომი ლეშ-ნიხანის
NPLG Wiki Dictionaries გვერდიდან
15:07, 4 სექტემბერი 2018-ის ვერსია, შეტანილი Tkenchoshvili (განხილვა | წვლილი)-ის მიერ
სინდრომი, ლეშ-ნიხანის - (Lesch-Nyhan syndrome), მძიმე ნეიროკუნთოვანი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ქორეოათეტოიდური მოძრაობებით, განმეორებითი ღებინებით, მსუბუქი ან საშუალო გონებრივი ჩამორჩენილობით, თვითტრავმატიზაციით (მაგ.: ტუჩების ან თითების კვნეტა), მძიმე ნიკრისისეული ართრიტით, რომელსაც ერთვის შარდმჟავას შემცველობის დონის მომატება. პურინის პათოლოგიური მეტაბოლიზმი; ჰიპოქსანტინ-გუანინფოსფორიბოზილტრანსფერაზას, ფერმენტის გენეტიკურად განპირობებული დეფიციტის შედეგია, რომელიც გადაეცემა როგორც X-ი ქრომოსომასთან შეჯაჭვული ნიშანი.
