სინდრომი დაუნის
სინდრომი, დაუნის - (Dawn syndrome), გონებრივი ჩამორჩენილობით და დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებით გამოხატული აუტოსომური ქრომოსომის ანომალია უმეტეს შემთხვევაში ანომალია წარმოადგენს G ჯგუფის ქრომოსომების ტრისომიას; სხვა შემთხვევებში G აღინიშნება D/G ტრანსლოკაცია, G/G ტრანსლოკაცია ან მოზაიციზმი.
1866 წელს ლენგდონ დაუნი შეეცადა დაეკავშირებინა პაციენტთა ერთი ჯგუფის გარეგნობა ეთნიკური ჯგუფების ფიზიკურ ნიშნებთან (Langdon Down, 1866). ამ ჯგუფებიდან ერთ-ერთისთვის ტიპიურ მდგომარეობას, თავდაპირველად, დაერქვა მონგოლიზმი, რასაც ამჟამად დაუნის სინდრომი ეწოდება. ეს მდგომარეობა დასწავლის დარღვევის ხშირი მიზეზია და 650 ახალშობილიდან 1 შემთხვევაში გვხვდება. ის შედარებით ხშირია ასაკოვან დედებში: 20-25 წლის დედებში სიხშირის მაჩვენებელია 1/2000, ხოლო 45 წლის ასაკში - 1/30. დაუნის სინდრომის სიხშირე მას შემდეგ შემცირდა, რაც ამნიოცენტეზის დახმარებით დაიწყეს მისი ამოცნობა და ორსულობის შეწყვეტა.
სარჩევი |
ფიზიკური ნიშნები
- დამახასიათებელი სახის ნაკვთები;
- ხელისგულზე მხოლოდ ერთი ნაკეცის არსებობა;
- გადიდებული და დაკვალული ენა;
- ჰიპოტონია;
- სიმაღლეში ჩამორჩენა;
- თანდაყოლილი გულის მანკი და კუჭ-ნაწლავის დაავადებები.
დასწავლის დარღვევის ხარისხი
IQ ზოგადად 20-50-ია, მაგრამ 15%-ში > 50. ფსიქიკური უნარები ჩვეულებრივ საკმაოდ კარგად ვითარდება პირველი 6 თვის მანძილზე, შემდეგ კი განვითარების ტემპი იკლებს.
ტემპერამენტი და ქცევა
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები საყვარელ და უდარდელ ბავშვებად ითვლებიან, მაგრამ არსებობს ამ სინდრომის საკმაოდ ფართო ვარიაციები. ემოციური და ქცევითი პრობლემები შედარებით ნაკლებია, ვიდრე კლინიკურად გამოვლენილი თავის ტვინის დაზიანების დროს დაფიქსირებული დასწავლის დარღვევის შემთხვევებში.
გამოსავალი
წარსულში დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილების ლეტალობა მაღალი იყო, მაგრამ სამედიცინო სერვისის გაუმჯობესებით ასეთი ადამიანები მოზრდილობის ასაკს აღწევენ. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით მეოთხედი აღწევს 50 წელზე მაღალ ასაკს. შუა ხნის ასაკში მათ თავის ტვინში ეწყებათ ალცჰაიმერის მსგავსი ცვლილებები (Holland et al., 1998), მაგრამ ნევროპათოლოგიური ცვლლილებების შესაბამისი კლინიკური გამოვლინებები მოსალოდნელზე გვიან იჩენს თავს.
დაუნის სინდრომის მქონე პირებს, რომლებიც მშობლების სახლში ცხოვრობენ, შეიძლება მოუწიოთ სახლის დატოვება, მშობლების დაბერებასთან ერთად ან მათი გარდაცვალების შემდეგ. ასეთ შემთხვევაში მათ ადაპტაციის სირთულეები უჩნდებათ.
ეტიოლოგია
1959 წელს აღმოჩნდა, რომ დაუნის სინდრომი დაკავშირებულია ტრისომიულ ქრომოსომულ დარღვევასთან (ასეთ ადამიანებს ჩვეულებრივი ორი ქრომოსომის ნაცვლად სამი ქრომოსომა აქვთ). შემთხვევათა 95% გამოწვეულია 21-ე ტრისომიით. ამ შემთხვევებს იწვევს მეიოზის დროს გაყოფის უკმარისობა და დაკავშირებულია დედის ასაკოვნებასთან. მომდევნო ბავშვში განმეორების რისკი უდრის 1/100-ს. დარჩენილი 5%-ის მიზეზი არის 21-ე ქრომოსომის ტრანსლოკაცია ან მოზაიციზმი. ტრანსლოკაცია ხშირად მემკვიდრულია და განმეორების რისკი დაახლოებით 1/10-ა. მოზაიციზმი მაშინ ვითარდება, როცა განაყოფიერების შემდეგ უჯრედების გამრავლების პროცესში არ ხდება გაყოფა და ერთიდაიგივე ადამიანს აქვს როგორც ტრისომული, ისე ნორმალური უჯრედები. ასეთ შემთხვევაში კოგნიტური განვითარება ვარიაბელურია (Thapar et al., 1994). ითვლება, რომ დაუნის პათოლოგია გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომაზე გენების ჭარბი „დოზით“. ამავე მიზეზით უნდა ხდებოდეს ალცჰაიმერის ადრეული დაწყებაც, რადგან ამილოიდის პრეკურსორი ცილის (აპც) გენი მოთავსებულია 21-ე ქრომოსომაზე. აპც იწვევს თავის ტვინში ამილოიდის ანომალიურ დაგროვებას, რაც ალცჰაიმერის ნევროპათოლოგიური ცვლილებების კასკადის ერთ-ერთ გზას წარმოადგენს (მეორე გზაა ანომალიური „ტაუ“-ს მეტაბოლიზმი).
