სინდრომი რეტის
სინდრომი რეტის - (F84.2), (Rett syndrome), რეტის დაავადება, ანუ რეტის სინდრომი, არის იშვიათი X ქრომოსომასთან შეჭიდული აშლილობა, რომელიც მხოლოდ გოგონებში ვლინდება. გავრცელების სიხშირეა 0.8 - 10.000 გოგონაზე (Kerr and Stephenson, 1985). რამდენიმე თვის მანძილზე ნორმალური განვითარების პერიოდის შემდეგ, ხდება თავის ქალის ზრდის ტემპის შენელება. შემდგომი ორი წლის განმავლობაში ვითარდება კოგნიტური ჩამორჩენილობა და ზედა კიდურებით მიზანმიმართული და ნატიფი მოძრაობების შესრულების უუნარობა. დამახასიათებელია სტერეოტიპული ტაშის დაკვრის ან წერის მსგავსი მოქმედებები. შეიძლება განვითარდეს ქვედა კიდურებისა და სხეულის ატაქსია. პირველ ხანებში სოციალური გარემოს მიმართ ინტერესი იკლებს, თუმცა, შემდგომ შეიძლება კვლავ გაიზარდოს. გამოხატულია რეცეპციული და ექსპრესიული მეტყველების განვითარების დარღვევები და ფსიქომოტორული შეკავება. რეტის სინდრომი ასოცირებულია X ქრომოსომაში ლოკალიზებული MECP2 გენის სპორადიულ მუტაციასთან. შეიძლება ადგილი ჰქონდეს გენის აბერაციულ იმპრინტინგს. MECP2 გენი არეგულირებს იმ გენების ექსპრესიას, რომლებიც ტვინის განვითარებაში მონაწილეობენ.
