ჰანტინგტონის დაავადება
ჰანთინგთონის დაავადება - (Huntigton disease), ბაზალური განგლიების, ზოლიანი სხეულის, თავის ტვინის ქერქის პროგრესირებადი დეგენერაცია; გადაეცემა აუტოსომურ – დომინანტური გენით,რომელიც ლოკალიზდება მეოთხე ქრომოსომის მოკლე მხარში;
კლინიკურად ხასიათდება პროგრესირებადი ქორეიფორმული მოძრაობებით და დემენციით. პათოლოგიური მოძრაობები იწყება ნელ-ნელა, 20-დან 25 წლამდე ასაკში, ხოლო შემდგომ – სხვადასხვა ხანგრძლივობის დროის მონაკვეთში, ვითარდება თავის ტვინის ორგანული დაზიანების სიმპტომები. დაწყებიდან 10-15 წელში დაავადებას, ჩვეულებრივ, ლეტალური გამოსავალი აქვს. (ჯმო-ს ფსიქიატრიის ლექსიკონები)
ეს დაავადება, რომელსაც ჰანთინგთონის ქორეასაც უწოდებენ, პირველად აღწერა ნიუ ინგლენდში მოღვაწე ექიმმა ჯორჯ ჰანთინგთონმა 1872 (George Huntington, განმეორებით გამოიცა 2003 წელს). ჰანთინგთონის ქორეა გავრცელებულია მთელს მსოფლიოში და მისი სიხშირე მერყეობს 4-7%-ის ფარგლებში 100 000 სულ მოსახლეზე. ჩვეულებრივ, იწყება საშუალო ასაკში, თუმცა, შესაძლებელია, მოზარდობაშიც გამოვლინდეს. უფრო ხშირად ახასიათებს პროგრესირებადი კოგნიტური და ქცევითი გაუარესება. დამახასიათებელი ქორეაფორმული მოძრაობები ყოველთვის არ არის გამოხატული. იგი შეიძლება გამოვლინდეს
გადამეტებული უმიზნო „მოუსვენრობის“ სახით (თუმცა, პაციენტი შეიძლება ცდილობდეს ამის შენიღბვას). ასეთმა ავადმყოფებმა შეიძლება მიმართონ ფსიქიატრს დეპრესიის გამო, რაც დამახასიათებელია დაავადების ადრეულ სტადიაზე. მოგვიანებით, უფრო ხშირად, აღინიშნება საკუთარ თავში ჩაკეტვა, „ექსცენტრული“ ქცევა და სოციალური იზოლაცია. დეპრესიის კლინიკური სურათი მსგავსია დიდი დეპრესიის სიმპტომებისა. სავარაუდოდ, მის განვითარებაში როგორც ბიოლოგიური, ასევე რეაქტიული კომპონენტებიც მონაწილეობს. ხშირია, პარანოიდული სიმპტომები, შიზოფრენიისმაგვარი ან აფექტური ფსიქოზები. სუბკორტიკული ბუნების კოგნიტური დაქვეითება, ჩვეულებრივ, მოგვიანებით სტადიებზე ვლინდება. მისი სიმწვავე და პროგრესირების სისწრაფე მნიშვნელოვნად მერყეობს (Ho et al., 2003). დამახასიათებელია ყურადღების ადვილად გადანაცვლება. პაციენტს აღენიშნება კონცენტრაციის დაქვეითება და მიზანმიმართული ფსიქომოტორული აქტივობის განხორციელების უუნარობა და მოგვიანებით - აპათია. მზერის აპრაქსია და ენის მყარი პროტრუზია („გველის ენა”) ტიპიურია ჰანთინგთონის დაავადებისთვის.
სარჩევი |
ჰანთინგთონის დაავადების ნევროპათოლოგია
პათოლოგიური ცვლილებები, უპირატესად, ვლინდება კუდიან ბირთვსა და შუბლის წილში. კუდიანი ბირთვი თვალსაჩინოდ ატროფიული და გლიოზურია. შუბლის წილში ზიანდება პირამიდული უჯრედები და ხდება რუხი ნივთიერების გათხელება. ზოგიერთი უჯრედის ბირთვში აღინიშნება პოლიგლუტამინური ჩანართები კაუზალური მუტაციის შედეგია. ნეიროქიმიურად კუდიან ბირთვში დაქვეითებულია მაინჰიბირებელი ნეიროტრანსმიტერის, გამა-ამინო-ერბო მჟავას (GABA), კონცენტრაცია.
ჰანთინგთონის დაავადების ეტიოლოგია
ჰანთინგთონის დაავადება ფსიქიატრიაში ერთ-ერთი აუტოსომურ დომინანტური დაავადებაა იმ იშვიათი დაავადებებიდან, რომლებიც ერთი გენით გადადის. ახასიათებს სრული პენეტრანტობა (რაც ნიშნავს იმას, რომ ასეთი მუტაციური გენის მქონე ყველა პირს უვითარდება ეს დაავადება). ახალი მუტაცია ძალიან იშვიათია. გამოკვლეული სპორადიული შემთხვევების უმეტესობა არ იძლეოდა საკმარის ინფორმაციას ოჯახის ანამნეზს ან პაციენტის ბიოლოგიურ მშობლებთან დაკავშირებით. 4p ქრომოსომაში მოთავსებულია გენი, რომელიც ახდენს ჰანთინგთონის ცილის კოდირებას. მუტაცია, რომელიც 1993 წელს გამოავლინეს, წარმოადგენს „ტრიპლეტურ გამეორებას“ ანუ ხდება CAG კოდონის, რომელიც გლუტამინს აკოდირებს, „ტრინუკლეოტიდური გამეორება“. ნორმაში ასეთი პოლიგლუტამინური თანმიმდევრობა 30-ზე ნაკლებ გამეორებას შეიცავს, ხოლო დაავადება ვლინდება იმ შემთხვევაში, როდესაც ეს რიცხვი 36-ზე მეტია. მემკვიდრეობაში აღინიშნება ამ რიცხვის გაზრდის ტენდენცია, რაც იწვევს დაავადების უფრო ახალგაზრდა ასაკში განვითარებას (ამ თვისებას ეწოდება ანტიციპაცია) და დამახასიათებელ „ტრინუკლეოტიდური გამეორების“ დაავადებას (Everett and Wood, 2004). ჰანთინგთონის ცილის ნორმალური ფუნქციონირება და მუტაციის მექანიზმი ამჟამად ინტენსიური კვლევის საგანია (Li and Li, 2004). დიაგნოსტიკური და პროგნოზული ტესტირება ფართოდაა დანერგილი. დაავადების მემკვიდრული ხასიათიდან გამომდინარე, ამ გენის მატარებელი პირები და მათი ნათესავები გენეტიკურ კონსულტაციას საჭიროებენ (Harper et al., 2004).
ჰანთინგთონის დაავადების რაიმე სპეციფიკური თერაპია არ არსებობს. მწვავე ქორეას შემთხვევაში, განსაკუთრებით, გამოფიტვის საშიშროების ან მობილურობის შეზღუდვის დროს, შეიძლება საჭირო გახდეს დოფამინური ბლოკადა. დეპრესიულ მდგომარეობას ანტიდეპრესანტებით მკურნალობენ.
სინონიმი
ჰანტინგტონის ქორეა
