ტეა-საკსის დაავადება
დაავადება ტეა-საკსის (Tay-Sachs disease), აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება სფინგოლიპიდების მეტაბოლიზმის – ჰექსოზამინიდაზა A-ს ლიპოსომური ენზიმის დეფიციტი იწვევს GM2 განგლიოზიდების დაგროვებასა და ჩალაგებას თავის ტვინის ქერქის, ნათხემის ნერვულ უჯრედებსა და პერიფერიული ნერვული სისტემის ნეირონთა აქსონებში. ბადურას ნერვული ბოჭკოების დეგენერაცია გამოვლინდება ბადურას მაკულარულ არეში სისხლძარღვოვანი ქორიონის სახით, რომელიც თვალის ფსკერის დათვალიერებისას მოჩანს ალუბლისფერ-წითელ ლაქად და დიაგნოსტიკურ ნიშანს წარმოადგენს.
სხვა ნიშნები, რომლებიც გამოვლინდება სიცოცხლის პირველი 6 თვის მანძილზე, არის: ინტელექტუალური და ფსიქომოტორული განვითარების სერიოზული დარღვევები, გამღიზიანებლობა, სიბრმავე, კუნთების სპასტიკურობა, კრუნჩხვები. ბოლო ეტაპზე სახეზეა დეცერებრაციული რიგიდულობა. სიკვდილი დგება 3 წლის ასაკში. დაავადება გავრცელებულია ებრაელ აშკენაზებში. ჰეტეროზიგოტურ მატარებელთა სკრინინგმა და პრენატალურმა დიაგნოსტიკამ ბოლო წლებში მნიშვნელოვნად შეამცირა ავადობა.
სინონიმი
- ამავროზული ოჯახური იდიოტია (მოძველებულია)- (amaurotic family idiocy)
- ცერებრომაკულარული დეგენერაცია;
- GM2-განგლიოზიდოზი.
