ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია - (phenylketonuria), ჰეტეროგენული, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ფენილალანინის თიროზინში ტრანსფორმაციის შეუძლებლობით ლოკუსში სხვადასხვა მუტაციის გამო (12q 22q 24), რომლებიც ფენილალანინ 4-ჰიდროქსილაზას სინთეზზე პასუხისმგებლები არიან, ან იშვიათად, კოფაქტორის მეტაბოლიზმის დეფექტის გამო, მაგალითად, პტერიდინრედუქტაზას არასაკმარისი აქტივობის გამო, ან ბიოფტერინის დარღვეული სინთეზის გამო.

ამ ნიშნის მქონე ჰომოზიგოტურ პაციენტებს, მკურნალობის გარეშე, ფენოტიპში აღენიშნებათ გონებრივი ჩამორჩენილობის სხვადასხვა სტადიები (ღრმა სტადიიდან მსუბუქამდე) და სომატური დარღვევების მთელი რიგი (თავის პატარა ფორმა, გუგების, საკბეჩი კბილების ერთმანეთისაგან დაცილება, კიფოზი, პიგმენტაციის შემცირება, ეგზემური დერმატიტი, კუნთების ტონუსის მომატება, ჰიპერკინეზია). ამ დარღვევის სიხშირე სხვა პოპულაციის ახალშობილებში 1:12000-1:15000 მერყეობს და ახასიათებს მნიშვნელოვანი ეთნიკური რყევები.

მკურნალობა გამოიხატება დაბადებიდან ცოტა ხნის შემდეგ ფენილალანინის ნაკლებშემცველი დიეტის დანიშნვით, რომელიც ადრეული და აგრეთვე მოზარდობის ადრეულ ასაკში უნდა დაიცვან. ამ ხერხმა შესაძლოა ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა შეწყვიტოს ან მინიმუმამდე დაიყვანოს. დაავადება პირველად აღწერა Folling-მა 1934 წელს.

წყარო

ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის ფსიქიატრიის ლექსიკონები