ჟილ დე ლა ტურეტის სინდრომი
ჟილ დე ლა ტურეტის სინდრომი - ეს სინდრომი პირველად აღწერა იტარდმა (Itard) 1825 წელს და შემდგომ ჟილ დე ლა ტურეტმა (Gilles de la Tourette) 1885 წელს. ჟილ დე ლა ტურეტის სინდრომი ყველაზე გავრცელებულ ტიკურ აშლილობად ითვლება.
ძირითადი დამახასიათებელი ნიშანია 16 წლის ასაკამდე მრავლობითი ტიკის განვითარება, რასაც ვოკალური ტიკები ახლავს თან (მაგ., ღრუტუნი, ღმუილი და ა.შ.). პაციენტთა დაახლოებით მესამედს (მათ შორის, ბავშვებს უფრო იშვიათად) აღენიშნება კოპროლალია (უხამსი ფრაზებისა და სიტყვების უნებლიე წამოძახილი). დაახლოებით 10-40%-ს აქვს ექოლალია და ექოპრაქსია. შესაძლოა, იყოს სტერეოტიპული მოძრაობები, როგორიცაა ხტომა ან ცეკვა. ტიკებს ხშირად წინ უძღვის პროდრომალური შეგრძნებები. დამახასიათებელი დამატებითი სიმპტომებია: ჰიპერაქტივობა, სწავლასთან დაკავშირებული სირთულეები, ემოციური დარღვევები და სოციალური პრობლემები. ზოგად პოპულაციასთან შედარებით, ჟილ დე ლა ტურეტის მქონე პაციენტსა და მისი ოჯახის წევრებს ობსესიურ-კომპულსური აშლილობა უფრო ხშირად უვითარდებათ. ასევე, არ არის იშვიათი ყურადღების დეფიციტითა და ჰიპერაქტივობით მიმდინარე აშლილობის შემთხვევებიც.
სინდრომის გავრცელების სიხშირე მერყეობს დაავადების დიაგნოსტიკური კრიტერიუმებისა და მათი შეფასების მეთოდების გამოყენების შესაბამისად. ზოგადად მიჩნეულია, რომ შემთხვევათა რაოდენობა 0.5-ია 1000 სულ მოსახლეზე. 3-ჯერ და 4-ჯერ უფრო ხშირია ბიჭებში, ვიდრე გოგონებში; ხოლო მოზრდილებთან შედარებით, ბავშვებში 10-ჯერ მეტია.
ეტიოლოგია უცნობია. მნიშვნელოვანია გენეტიკური წინაგანწყობა როგორც ტიკების, ასევე ობსესიურ-კომპულსური აშლილობის მიმართ. გამოვლენილია, ასევე, დოფამინური გადაცემის დარღვევები და აბერანტული კორტიკოსტრიატული კავშირების დისფუნქცია.
მსუბუქ შემთხვევებში არ არის საჭირო სპეციფიკური მკურნალობის ჩატარება; ხოლო საშუალო და მძიმე მდგომარეობის დროს მედიკამენტური მკურნალობის მრავალი მეთოდი გამოიყენება. ეფექტურია ჰალოპერიდოლი, თუმცა, გასათვალისწინებელია ამ პრეპარატის თანმხლები გვერდითი მოვლენები. რანდომიზებული კვლევებით დადგენილია, რომ ეფექტურია რისპერიდონით, დეზიპრამინითა და კლონიდინით მკურნალობა. შეიძლება უფრო შედეგიანი აღმოჩნდეს კომორბიდული ფსიქიკური აშლილობების (ობსესიურ-კომპულსური და ჰიპერაქტივობითა და ყურადღების დეფიციტით მიმდინარე აშლილობა) მკურნალობა, ვიდრე თავად დაავადების ძირითადი სიმპტომებისა.
რაც შეეხება დაავადების გამოსავალს, აღწერილია მხოლოდ უმნიშვნელო წარმატებული შემთხვევები. კლინიკური გამოცდილება გვიჩვენებს, რომ ახალგაზრდა პაციენტების მდგომარეობა უმჯობესდება ან გვაქვს ხანგრძლივი რემისია შემთხვევათა ორ მესამედში; თუმცა, დაავადების საბოლოო გამოსავალი, ჩვეულებრივ, ცუდია. კოპროლალია ნიველირებს პაციენტთა ერთ მესამედში, თუმცა, ტიკები და ობსესიურ-კომპულსური სიმპტომები შეიძლება მთელი ცხოვრების მანძილზე აღინიშნებოდეს.
